síndrome de GRISCELLI I

síndrome de GRISCELLI I
síndrome de GRISCELLI I
un desorden de caracter autosómico recesivo que resulta en una dilución de los pigmentos de la piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el síndrome hemofagocítico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de médula. Suelen mostrar en la infancia un déficit neurológico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutación del gen MYO5A que codifica la miosina
Atlas de Dermatología

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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